Anémie falciforme (drépanocytose) : causes, symptômes et traitements

L’anémie falciforme, aussi appelée drépanocytose, est une maladie génétique du sang. Elle se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine (HbS) qui déforme les globules rouges, leur donnant une forme de faucille (croissant). Ces cellules anormales vivent moins longtemps et bloquent parfois les vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs et des complications graves.

Les Causes de la drépanocytose

• Mutation du gène de l’hémoglobine (HbS).
• Transmission génétique : l’enfant doit recevoir deux copies du gène muté (une de chaque parent).
• Les porteurs d’une seule copie (trait drépanocytaire) ne développent pas la maladie mais peuvent la transmettre.

Les Symptômes

• Anémie chronique (globules rouges détruits rapidement).
• Crises douloureuses (occlusions des vaisseaux par les globules falciformes).
• Fatigue, essoufflement.
• Infections fréquentes (rate fragilisée).
• Retard de croissance et de puberté chez les enfants.
• Complications possibles : AVC, atteinte des reins, poumons et yeux.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur :

• Électrophorèse de l’hémoglobine : permet d’identifier l’hémoglobine S.
• Analyses sanguines : anémie chronique, globules rouges en forme de faucille.
• Dépistage néonatal dans certains pays.

Traitements

• Hydroxyurée : diminue la fréquence des crises et augmente l’hémoglobine fœtale.
• Antibiotiques et vaccins : prévention des infections.
• Transfusions sanguines : en cas de crises graves ou complications.
• Greffe de moelle osseuse : seule option curative dans certains cas.
• Soulagement de la douleur et hydratation.

Prévention et suivi

• Dépistage génétique et conseil pour les couples à risque.
• Surveillance médicale régulière des enfants et adultes atteints.
• Adopter une bonne hydratation et éviter les facteurs déclenchant les crises (froid, stress, déshydratation).

Conclusion

L’anémie falciforme est une maladie chronique complexe qui nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi à vie. Grâce aux progrès médicaux, la survie et la qualité de vie des patients s’améliorent. Pour les étudiants en biologie, c’est un exemple marquant de maladie génétique ayant un impact sur la forme et la fonction des globules rouges.